河北省廊坊市人民医院超声科  

  王君   张梦华  

[摘要]  目的  分析产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法  对8600例孕妇进行产前超声检查，检查各类畸形78例，并进行回顾性分析。结果  78例胎儿畸形中，超声检出率9.07‰；中孕期检出69例，检出率88.5%；晚孕期检出9例，检出率11.5%，漏诊胎儿畸形3例，漏诊率3.70%，漏诊3例中，发生于晚孕期2例(占66.7%)，发生于中孕期1例(占33.3%)。结论  妊娠中期，孕妇必须作一次全面、详细、系统的彩超检查，必要时晚孕期(32～36周)复查，动态观察，可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。[关键词]  胎儿畸形；超声检查胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，随着遗传分析技术的进步和检查仪器的发展，对胎儿出生缺陷的产前诊断日益增多，彩色超声诊断可实时观察胎儿的各个部位，各器官的情况，检出胎儿各种结构畸形。近来，三维超声图像及多普勒超声的应用，更充实了胎儿各器官循环状态的信息，为及早准确判断胎儿缺陷提供可靠的依据。现就我所2007年9月～2009年8月经超声检查8600例孕妇中，胎儿畸形的检出率及漏诊率进行分析，现叙述如下。1  资料与方法    1.1  一般资料  搜集我所2007年9月～2009年8月经超声检查8600例孕妇中，检出各类畸形78例，其中颈部淋巴瘤4例，单纯唇裂14例，唇裂合并腭裂3例，无脑儿11例，脑膜膨出2例，颅骨缺损1例，脑积水7例(其中2例合并唇裂，4例合并脊柱裂，1例合并多囊肾)，全前脑5例，先天性心脏病2例(分别为左室双流出道、主动脉骑跨合并室间隔缺损、肺动脉狭窄等复杂先天性心脏病1例，心内膜垫缺损1例)，胃旋转不良1例，多囊肾5例，左肾缺如1例，肾积水4例，肾囊肿2例，胎儿肺囊腺瘤1例，腹裂2例，腹水4例，脐膨出3例，膈疝1例，单脐动脉3例，胎儿盆腔畸胎瘤1例。检出的胎儿畸形78例中，中孕期检出69例，晚孕期检出9例。其中8例为第一次产前胎儿彩超检查，5例中孕期检查胎儿畸形可疑，建议晚孕复查，经复查明确诊断；早孕期未有胎儿畸形诊断。另外也存在漏诊情况，漏诊胎儿畸形共3例：1例为唇腭裂，1例为膈疝，1例为左室双流出道、主动脉骑跨合并室间隔缺损、肺动脉狭窄等复杂先天性心脏病。上述所有胎儿畸形中，大部分经本所引产证实，部分经上级医院进一步检查确诊。    1.2  方法 应用 GELOG-9、PHILIPS IU22、PHILIPS-飞凡 彩超诊断仪，探头频率3.5MHz～5.0MHz，取仰卧位或侧卧位腹部多方位扫查，按顺序(从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、肝、胆、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘)逐部对胎儿进行全面、详细、系统的检查[1]，多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位，诊断胎儿畸形的器官，全面观察胎儿是否有复合畸形存在，并进行CDFI检测脐动脉。2  结果     超声检查孕妇8600例中，检出各类胎儿畸形78例，超声检出率9.07‰；中孕期检出69例，检出率88.5%；晚孕期检出9例，检出率11.5%，漏诊胎儿畸形3例，漏诊率3.70%，漏诊3例中，发生于晚孕期2例(占66.7%)，发生于中孕期1例(占33.3%)。3  讨论     胎儿先天性畸形种类很多，各系统、各器官均可能发生。畸形原因众多，大部分与环境因素、遗传因素有关[2]。胎儿畸形可单一存在，也可同时多个畸形并存，临床上很少有特殊表现，一般无自觉症状。超声诊断可实时观察胎儿的各个部位，各器官的情况，检出胎儿各种结构畸形。近来，三维超声图像及多普勒超声的应用，更充实了胎儿各器官循环状态的信息，为及早准确判断胎儿缺陷提供可靠的依据。本组诊断胎儿畸形发病率为9.07‰，发病率与文献报道相符[3]。     当胎儿过小时，由于各器官尚未发育成熟，部分结构显示不清，胎儿畸形亦显示不清，故不宜作各类胎儿畸形筛查，但孕10周～14周检查时可用于测量胎儿颈部透明层厚度，并除外脑畸形等早期即可出现的畸形；1周后测胎儿颈背部皮肤厚度，而晚孕期(28周以后)，由于胎位较固定、胎体较大，羊水少衬托不好以及胎儿骨骼声影等，影响某些畸形的显示与观察，尤其是肢体畸形、颜面部畸形等，而孕中期(特别强调20周～27周)由于胎儿解剖结构已形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，图像清晰，同时由于此期胎动范围大，可以多方位、多角度对胎儿进行全面的检查，大部分的胎儿畸形均可以显示出来，因此孕中期较适合作为胎儿畸形筛查[4]，而对于部分中孕期检查可疑或晚孕期间才能表现出来的畸形，如脑积水、肾积水、胎儿水肿综合征及某些先天性心脏病等，由于疾病本身的特点在中孕期声像图可能不够典型，一次检查会出现漏诊或误诊，则建议晚孕期(32周～36周)再进行一次检查，动态观察[5]。本组中孕期检出69例，检出率88.5%；     漏诊原因分析：经追综分析，产前超声检查胎儿畸形出现漏诊的情况，部分是由于操作医师经验不足外，超声检查时机不当，胎体过大，加上胎位不正，羊水过少则为漏诊的主要原因。从前面胎儿畸形漏诊于中、晚孕期的发生率可见一般。本组1例唇腭裂胎儿畸形，孕妇39周才作第一次彩超检查，胎体过大，胎儿呈枕后位，胎儿颜面部紧贴子宫前壁，局部羊水又过少，超声显示不清而漏诊。     总之，妊娠中期，孕妇必须作一次全面、详细、系统的彩超检查，必要时晚孕期(32周～36周)复查，动态观察，可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。　　参考文献[1] 陈桃英，车国卿.按顺序排查法超声诊断胎儿畸形[J].中国超声诊断杂志，2006，7(8)：607-609.[2] 李秀芳.妇产科超声诊断学[M].西安：世界图书出版公司，2002：128.[3] 崔建华，游江林.灰阶超声宫内诊断胎儿多器官复合畸形.中国超声医学杂志，1987，3(2)：114[4 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.7.[5] 何秀军，敖颖，唐琼，彩色B超筛查胎儿畸形最佳检查孕期选择的探讨. 中国论文网，2007，6：28.